定义
等位基因指同源染色体内同一个基因座上的多种表现形式，也就是DNA分子上某一特定位置（基因座）的核苷酸序列变体[1]。基因在染色体上的位置称为基因座，位于同一基因座上的若干基因互称等位基因[4]。这些变体既可能在单个位置上因单核苷酸多态性而不同，也可能涉及长达数千个碱基对的插入或缺失[2]。
在二倍体生物体中，每种染色体都有两套，一对同源染色体上的两个等位基因分别来自父辈和母辈[1]。个体所携带的等位基因组合称为基因型，由此形成的可观察性状称为表现型[5]。两个等位基因彼此相同的个体称为纯合子，彼此不同的称为杂合子[6]。同一基因座上等位基因多于两个时，称为复等位基因[7]。
原理
在杂合个体中，两个等位基因的效应并不对等。当杂合子的表现型与其中一个纯合子无法区分时，得到表达的那个等位基因称为显性，另一个称为隐性[1]。孟德尔把显性等位基因称为表达的遗传因子，把隐性等位基因称为潜伏的遗传因子；隐性等位基因并未消失，只是效应被遮盖，因此在后代中仍可重新出现[6]。现代遗传学认为，显隐性由等位基因所编码蛋白质的功能决定，涉及单倍剂量充足或显性负效应等机制，而不是两个基因之间力量上的对抗[3]。
等位基因在减数分裂中随同源染色体的分开而分离。以一对等位基因D与d为例，杂合子(Dd)形成配子时，D与d分别进入不同的配子，两种配子的比例为1∶1[8]。若一个基因座上存在两个等位基因，设其频率为p与q，则在随机交配的群体中，三种基因型的频率符合哈代-温伯格定律：$p^2+2pq+q^2=1$，其中p²为一种纯合子的频率，2pq为杂合子的频率，q²为另一种纯合子的频率[2]。该定律由英国数学家哈代与德国医生温伯格于1908年分别独立提出，用于描述等位基因频率与基因型频率之间的关系[9]。对于具有a个等位基因的二倍体基因座，可能的基因型数目为 a(a+1)/2[2]。
发展历程
19世纪，奥地利修道士孟德尔通过培育豌豆研究不同特征的相对性状，发现了遗传规律、遗传因子的分离规律及自由组合规律，后人称其为现代遗传学之父。他将一株纯种黄粒植株与一株纯种绿粒植株杂交，子一代全为黄粒，于是把黄色称为显性性状；再让子一代自交，后代中重新出现绿粒，他把被掩盖的绿色称为隐性性状，并推断颜色由一对分别来自母本和父本的因子决定，这些因子后来被称为等位基因。
英国遗传学家贝特森在1902年前后创用了等位基因、纯合子、杂合子、上位基因等一系列遗传学术语，并于1906年为这门新学科创用遗传学(Genetics)的名称[10]。1909年，丹麦遗传学家约翰逊创用基因(gene)一词取代遗传因子，同时提出基因型和表现型的概念，遗传学的术语体系由此初步建立[11]。等位基因的英文词allele是allelomorph的缩写，源自希腊语中表示相互的前缀，用于描述同一位点上检测到的基因变体[1]。
随着研究深入，人们逐渐认识到一个基因并非只对应一个性状。贝特森与庞内特在1906年报告鸡冠形状遗传的研究结果，用非等位基因间的相互作用解释了胡桃冠、蔷薇冠、豌豆冠与单冠9∶3∶3∶1的分离比[12]。现代遗传学进一步确认，大多数基因座高度多态，存在多种等位基因，其频率在不同种群间各不相同[2]。
应用
等位基因分析是医学遗传学的基础。许多遗传病发生在个体遗传了某一单基因性状的两个隐性等位基因时，例如白化病、囊性纤维化、半乳糖血症、苯丙酮尿症和泰-萨克斯病[1]。由X染色体上隐性等位基因引起的疾病，由于男性只有一条X染色体，在男性中更为常见，如红绿色盲和脆性X综合征；亨廷顿舞蹈症则只要遗传一个显性等位基因即可发病[2]。人类ABO血型系统是复等位基因的典型例子，ABO基因座存在IA、IB和i三个主要等位基因，可组成六种基因型，对应A型、B型、AB型和O型四种表现型，该基因座已知有70多种等位基因[1]。
在群体层面，等位基因频率可用于估计相应基因型的频率，并检验群体是否处于遗传平衡。有研究以金华市汉族献血人群为样本，计算Lutheran、Duffy、Kidd、Diego、Dombrock 5个血型系统的等位基因频率和基因型频率，并用哈代-温伯格平衡进行检验[13]。在农业领域，等位基因多样性是作物基因组研究的重要内容，但多倍性与杂合性会给复杂性状的遗传解析带来困难[14]。
局限
以显性与隐性的二分方式描述等位基因关系，只适用于部分基因座。显性的程度和模式因基因座而异，不少性状并不符合这种简单分类，而表现为共显性、不完全显性或多基因遗传[1]。其中不完全显性指杂合子表现出双亲性状的中间型，共显性指双亲特征同时在后代身上出现，镶嵌显性则指双亲特征在同一个体的不同部位分别表现[15]。
哈代-温伯格定律描述的是理想群体中的等位基因频率关系，其成立需要群体足够大、随机交配、无突变、无选择、无迁移等条件；选择、突变、遗传漂变、迁移以及近亲婚配都可能改变基因频率或基因型频率[9]。在人类复杂性状的关联研究中，等位基因频率的差异还会造成群体分层，导致虚假关联；同一基因座上不同突变引起的等位基因异质性也会降低检出关联的效力[14]。此外，用常见SNP芯片进行的研究局限于较高的等位基因频率区间，难以可靠地标记低频等位基因，因此所发现的显著位点通常只能解释遗传变异的一小部分[16]。
参见
参考资料
- 等位基因 [引用日期2026-10-14]
- 等位基因 [引用日期2026-10-14]
- 等位基因的显性和隐性 | Bohrium [引用日期2026-10-14]
- 等位基因 [引用日期2026-10-14]
- 焦老师讲遗传系列之7：基因突变与遗传 [引用日期2026-10-14]
- texas.gov 上的网页 [引用日期2026-10-14]
- 碱基置换 [引用日期2026-10-14]
- 高一生物下册知识点-孟德尔的豌豆杂交实验 [引用日期2026-10-14]
- fichier_produit_2948(PDF) [引用日期2026-10-14]
- cam.ac.uk 上的文件 [引用日期2026-10-14]
- 遗传现象 [引用日期2026-10-14]
- 物统计学派中的许多人，代表人物是贝特森的朋友W . 211.146 [引用日期2026-10-14]
- create_pdf [引用日期2026-10-14]
- wur.nl 上的网页 [引用日期2026-10-14]
- 【Lily讲基因】第二课 | 不像爹也不像妈，我可能是个假孩子 [引用日期2026-10-14]
- 2017_Krapohl_Eva_1272862_ethesis_edited(PDF) [引用日期2026-10-14]